Estudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicas estructurales equilibradas mediante PGT-SR

Resumen

Introducción: Los portadores de anomalías estructurales cromosómicas equilibradas, a pesar de ser fe- notípicamente normales, tienen una competencia reproductiva disminuida de manera significativa con respecto a la población general. Esto se debe a que, durante la gametogénesis, dependiendo de cómo se segregue la alteración cromosómica en la meiosis I, se generarán gametos normales, equilibrados o des- equilibrados en mayor proporción que en portadores de cariotipos normales. Esta es la causa principal de la mayor tasa de abortos y descendencia con alteraciones que presentan los individuos portadores de inversiones y translocaciones recíprocas o robertsonianas. Otra posible fuente de gametos y/o embriones aneuploides, es el denominado efecto intercromosómico (EIC), que consiste en una interferencia producida por una alteración cromosómica estructural sobre la adecuada disyunción y segregación de otros cromosomas no involucrados en dicha alteración.

Material y Métodos: Un total de 40 parejas fueron incluidas en el estudio, de las cuales 31 pertenecieron al grupo de es- tudio: catorce translocaciones robertsonianas, trece translocaciones recíprocas y cuatro de inversiones pericéntricas. En diecinueve casos la mujer era portadora y en los doce restantes era el hombre el afecto. Nueve parejas con cariotipo normal, portadoras de una mutación responsable de enfermedad monogénica fueron incluidas en el grupo control. Se realizaron 57 ciclos de PGT-SR y PGT-M+PGT-A, mediante técnicas basadas en NGS y fueron analizados 180 embriones.

Resultados: Se observó que tanto la tasa como el número de embriones aneuploides fue mayor en el grupo estudio que en el grupo control (62,76 % frente a 31,43 %, p = 0,011). Entre los diferentes tipos de reordenamientos equilibrados, el porcentaje de embriones aneuploides fue mayor en translocaciones recíprocas, el porcentaje de embriones euploides fue mayor en translocaciones robertsonianas y el número y la tasa de embriones sin diagnóstico fue mayor en inversiones pe- ricéntricas. Estas diferencias alcanzaron significación estadística. No se encontraron diferencias significativas en el efecto intercromosómico entre portadores de reordenamientos ni comparados con el grupo control. Y los cromosomas más fre- cuentemente implicados en aneuploidías fueron el 16, el 22 y el 21.